肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。
扩增子测序
金唯智的高通量测序服务接受预制扩增子或DNA片段。该项服务的应用范围包括抗体文库筛选、天然抗体谱剖析、疾病基因型分型、CRISPR突变分析、分子克隆筛选和质粒文库检测。
第二代高通量测序/人全外显子测序/目标靶向测序/全转录组测序/原核生物转录测序/链特异性测序/small RNA测序/甲基化测序/Chip-seq 测序服务
新一代测序技术（Next Generation Sequencing）是对传统测序技术的革命性变革，可以一次完成数十万到数百万条DNA分子的序列测定，使得在极短时间内对人类转录组和基因组进行细致研究。
高密度遗传图谱（基因克隆 基因组组装 分子育种）
根据遗传分离群体中标记间的遗传重组率构建高密度遗传图谱，并创新性地研发出一套世界上最为完整的遗传图谱的评价体系，实现图谱的高精度研究。
外显子组&目标区域测序
外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
small RNA-seq含数据分析
全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2000测序，10M PF reads。含数据分析。
长链非编码RNA研究--整体解决方案
简单：只需提供30-50ug的总RNA快速：用Hiseq2500,10天可完成测序准确：双端150bp测序，Q30>80%
环状RNA测序
环状RNA（circular RNA，circRNA）是最近发现的一类特殊的非编码RNA，它大量存在于真核细胞胞质内，主要由pre-mRNA通过可变剪切加工产生。